عوامل خطر سرطان پستان که نمی توان آنها را تغییر داد

تصور می شود که حدود 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه ارثی هستند، به این معنی که مستقیماً از تغییرات ژنی (جهش) منتقل شده از والدین ناشی می شوند.

BRCA1 و BRCA2: شایع ترین علت سرطان پستان ارثی، جهش ارثی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است. در سلول های طبیعی، این ژن ها به ساخت پروتئین هایی کمک می کنند که DNA آسیب دیده را ترمیم می کنند. نسخه‌ های جهش‌ یافته این ژن‌ ها می‌ تواند منجر به رشد غیرطبیعی سلولی شود که منجر به سرطان می شود.

•         اگر یک نسخه جهش یافته از هر یک از ژن ها را از والدین به ارث برده اید، خطر ابتلا به سرطان سینه در شما بیشتر است.
•         به طور متوسط، یک زن با جهش ژن BRCA1 یا BRCA2 تا سن 80 سالگی به احتمال 70%  شانس ابتلا به سرطان پستان دارد. این خطر همچنین تحت تأثیر تعداد اعضای خانواده مبتلا به سرطان سینه نیز می باشد. (اگر تعداد بیشتری از اعضای خانواده سرطان پستان داشته باشند، میزان خطر افزایش می یابد.)
•         زنانی که یکی از این جهش‌ ها را دارند، بیشتر در سنین پایین ‌تر به سرطان پستان مبتلا می ‌شوند.
•         همچنین زنانی که یکی از این تغییرات ژنی را دارند در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان و برخی سرطان های دیگر نیز هستند. (مردانی که یکی از این تغییرات ژنی را به ارث می برند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها هستند. توجه کنید مردان نیز ممکن است به سرطان پستان مبتلا شوند.)

  سایر ژن ها: سایر جهش های ژنی نیز می توانند منجر به سرطان سینه ارثی شوند. این جهش های ژنی بسیار کمتر شایع هستند و بیشتر آنها خطر ابتلا به سرطان سینه را به اندازه ژن های BRCA افزایش نمی دهند.

•         ATM: ژن ATM به طور معمول به ترمیم DNA آسیب دیده کمک می کند. به ارث بردن دو نسخه غیرطبیعی از این ژن باعث بیماری آتاکسی – تلانژکتازی می شود. به ارث بردن یک نسخه غیرطبیعی از این ژن با نرخ بالای سرطان سینه مرتبط است.
•         PALB2: ژن PALB2 پروتئینی را می سازد که با پروتئین ساخته شده توسط ژن BRCA2 تعامل دارد. جهش در این ژن می تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه شود.
•         TP53: ژن TP53 به توقف رشد سلول هایی که DNA آنها آسیب دیده، کمک می کند. جهش های ارثی این ژن باعث ایجاد سندرم Li-Fraumeni می شود. افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه و همچنین برخی سرطان های دیگر مانند سرطان خون، تومورهای مغزی و سارکوم (سرطان استخوان یا بافت همبند) می باشند.
•         CHEK2: ژن CHEK2 ژن دیگری است که به طور معمول به ترمیم DNA کمک می کند. جهش CHEK2 خطر سرطان سینه را افزایش می دهد.
•         PTEN: ژن PTEN به طور معمول به تنظیم رشد سلول کمک می کند. جهش های ارثی در این ژن می تواند باعث سندرم کادن شود، یک اختلال نادر که افراد را در معرض خطر بیشتری برای سرطان و تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) در سینه ها و دستگاه گوارش، تیروئید، رحم و تخمدان ها قرار می دهد.
•         CDH1: جهش های ارثی در این ژن باعث سرطان معده می شود، سندرمی که در آن افراد به نوع نادری از سرطان معده مبتلا می شوند. زنان دارای جهش در این ژن نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند.
•         STK11: نقص در این ژن می تواند منجر به سندرم Peutz-Jeghers شود. افراد مبتلا به این اختلال دارای لکه‌ های رنگی شبیه به کک و مک روی لب ‌ها و دهان و پولیپ ‌های دستگاه ادراری و گوارشی هستند و خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان از جمله سرطان سینه در این افراد بیشتر است.

مشاوره و آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیکی را می توان برای جستجوی جهش های ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 (یا ژن های PTEN، TP53 یا سایر موارد ذکر شده در بالا) انجام داد. این ممکن است برای برخی از زنانی که سرطان سینه در آنها تشخیص داده شده است، و همچنین برای زنان خاصی با عواملی که آنها را در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان سینه قرار می دهد، مانند سابقه خانوادگی قوی، یک اقدام مناسب باشد. در حالی که آزمایش ژنتیک در برخی موارد می تواند مفید باشد، اما لازم نیست هر خانمی مورد آزمایش قرار گیرد و مزایا و معایب آن باید به دقت در نظر گرفته شود.